โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมนั้นมีหลายโรค ที่รู้จักกันดีและพบบ่อย คือ โรคดาวน์ซินโดรม โดยปัจจุบันเราสามารถตรวจคัดกรองเพื่อทราบความเสี่ยงก่อนที่ทารกจะกำเนิดขึ้นมาได้
การตรวจคัดกรองความผิดปกติโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์นั้นมีความสำคัญและแนะนำตรวจในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย
เพราะความผิดปกติของโครโมโซมหรือสารพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยในทารก อาจส่งผลให้การตายของทารกในครรภ์ หรือเกิดโรคที่รุนแรง มีความพิการ และมีปัญหาอื่นๆตามมา เช่น อวัยวะผิดปกติ การเจริญเติบโตของร่างกายและสติปัญญาผิดปกติ อายุขัยสั้นลง และบางโรคยังไม่สามารถรักษาได้
เลือกอ่านหัวข้อที่น่าสนใจเรื่องการตรวจ NIFTY
NIFTY test หรือ Non-Invasive Fetal TrisomY (NIFTY) test คือ วิธีการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ตรวจได้ง่าย โดยใช้เลือดของมารดาปริมาณเพียง 10 ซีซี
ซึ่งเป็นการตรวจที่มีความปลอดภัยและไม่เป็นอันตรายต่อทารก สามารถตรวจได้เร็วตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์และ เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูงสุด โดยมีความแม่นยำมากถึง 99%
"หลักการการตรวจ NIFTY |
ซึ่งการตรวจ NIFTY จะสามารถบอกได้ ว่าทารกเป็นโรคที่มีความผิดปกติของสารพันธุกรรมหรือไม่ โดยเฉพาะโรคที่พบบ่อย เช่น โรคดาวน์ซินโดรม โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม เป็นต้น และ เป็นการตรวจคัดกรองวิธีเดียวที่สามารถยืนยันเพศของทารกและตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้
หญิงตั้งครรภ์ทุกคนสามารถเจาะ NIFTY ได้ คำแนะนำในปัจจุบันคือหญิงตั้งครรภ์ทุกคน ควรได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของสารพันธุกรรม แม้ว่าโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ในทารกจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาก็ตาม แต่ในหญิงตั้งครรภ์อายุน้อยยังสามารถพบได้บ่อย
หญิงตั้งครรภ์ที่มีข้อจำกัดหรือไม่สามารถตรวจด้วยการเจาะน้ำคร่ำได้ เช่น รกเกาะต่ำ มีภาวะแท้งง่าย ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบี เป็นต้น
หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติเคยมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมาก่อน
หญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับการอัลตราซาวน์โดยแพทย์เฉพาะทางแล้วพบลักษณะทารกที่สงสัยจะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการยืนยันผลตรวจ หลังจากตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่นมาแล้ว
หญิงตั้งครรภ์ที่ทำเด็กหลอดแก้วหรือ IVF
หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติแท้งซ้ำซาก และหาสาเหตุไม่ได้
ตรวจ NIFTY อาจจะให้ผลที่ไม่แม่นยำและคลาดเคลื่อนในหญิงตั้งครรภ์บางราย
หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติได้รับเลือดในช่วง 1 ปีก่อนตรวจ
หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะ หรือรับการรกัษาด้วยเสต็มเซลล์
หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติเป็นโรคทางพันธุรกรรมอยู่ก่อนแล้ว
หญิงตั้งครรภ์แฝดสามคนขึ้นไป
ทั้งนี้หากหญิงตั้งครรภ์มีโรคประจำตัวหรือมีการทานยาบางตัวเป็นประจำ อาจต้องปรึกษาแพทย์ก่อนเข้ารับการตรวจอีกครั้ง
เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูงสุด โดยมีความแม่นยำมากถึง 99%
ตรวจได้ง่าย โดยใช้เลือดของมารดาปริมาณเพียง 10 ซีซี
เป็นการตรวจที่มีความปลอดภัยและไม่เป็นอันตรายต่อทารกและมารดา
สามารถตรวจได้เร็วตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
ตรวจคัดกรองได้หลายโรค ตามแพ็คเกจที่เลือก
เป็นการตรวจคัดกรองวิธีเดียวที่สามารถยืนยันเพศของทารกและตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้
เหมาะสำหรับครรภ์แฝด ในครรภ์แฝดอาจมีข้อจำกัดที่อาจทำให้ไม่สามารถตรวจได้ความแม่นยำและจำนวนโรคเยอะได้เท่าครรภ์เดี่ยว แต่ยังสามารถตรวจคัดกรองโรคที่พบบ่อยได้ โดย NIFTY Twin สามารถตรวจได้ดังนี้
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 หรือ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21/Down syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 หรือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18/Edward syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13 หรือ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13/Patau syndrome)
ตรวจหาโครโมโซม Y ที่บ่งบอกถึงเพศชายได้
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 หรือ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21/Down syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 หรือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18/Edward syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13 หรือ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13/Patau syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 9,16, 22 (Trisomy 9,16,22)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ( Turner syndrome , Klinefelter syndrome , Triple-X , Jacob’s syndrome )
โรคความผิดปกติของโครโมโซมอีกกว่า 100 โรค ( Chromosome 1-23 Aneuploidies , Deletion/duplication syndrome 92 types )
ระบุเพศของทารก
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 หรือ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21/Down syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 หรือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18/Edward syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13 หรือ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13/Patau syndrome)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ( Turner syndrome , Klinefelter syndrome , Triple-X , Jacob’s syndrome )
ระบุเพศของทารก
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 หรือ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21/Down syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 หรือ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18/Edward syndrome)
ความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13 หรือ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13/Patau syndrome)
ระบุเพศของทารก
ชุดการตรวจ NIFTY Twin ราคา 19,900 บาท
ตรวจ Chromosome คู่ที่ 21, 18, 13 และ Y detected
ชุดการตรวจ NIFTY Pro ราคา 18,500 บาท
ตรวจทุกโครโมโซม ในร่างกาย 84 ชนิด และรายงานผลเพศ
ชุดการตรวจ NIFTY Focus 13,500 บาท
ตรวจโรคที่พบได้บ่อยทั้ง 7 โรค ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโรม และรายงานผลเพศ
ชุดการตรวจ NIFTY Lite ราคา 9,990 บาท
ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์และรายงานผลเพศ
หญิงตั้งครรภ์ปรึกษาแพทย์ก่อนตรวจอีกครั้ง เพื่อทราบถึงความสำคัญ รายการโรคที่ตรวจ และข้อมูลที่ถูกต้อง
หญิงตั้งครรภ์รับการเจาะเลือด โดยใช้ปริมาณเลือดประมาณ 10 ซีซี
รอผลตรวจประมาณ 7 - 10 วัน
แนะนำฝากครรภ์และอัลตราซาวน์ก่อนการตรวจ Nifty เพื่อเป็นการตรวจสุขภาพมารดาและทารกโดยรวม ทั้งนี้สามารถปรึกษาแพทย์ก่อนตรวจได้
การตรวจ Nifty ช่วยให้หญิงตั้งครรภ์สามารถทราบความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ และสามารถวางแผนการรักษาร่วมกับแพทย์ได้ก่อนที่ทารกจะกำเนิดขึ้นมา
เพราะความผิดปกติของโครโมโซมหรือสารพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยในทารก อาจส่งผลให้การตายของทารกในครรภ์ หรือเกิดโรคที่รุนแรง มีความพิการ และมีปัญหาอื่นๆตามมา เช่น อวัยวะผิดปกติ การเจริญเติบโตของร่างกายและสติปัญญาผิดปกติ อายุขัยสั้นลง และบางโรคยังไม่สามารถรักษาได้
เป็นการตรวจคัดกรองที่สามารถระบุเพศทารกได้เร็วและแม่นยำที่สุด
ในปัจจุบัน มีคำแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ทุกรายควรได้รับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมทุกราย โดยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมมีหลายวิธีซึ่งมีข้อดี และข้อเสียแตกต่างกันไป เช่น อัลตราซาวน์ การตรวจหาสารทางเคมีบางชนิด เป็นต้น
รวมถึงวิธี Nifty test ซึ่งเป็นวิธีที่แม่นยำสูงสุด หญิงตั้งครรภ์สามารถเลือกวิธีที่ต้องการตรวจได้และสามารถขอข้อมูลเพิ่มเติมและปรึกษากับแพทย์ประจำตัวก่อนได้
เป็นการตรวจคัดกรองวิธีเดียวที่สามารถยืนยันเพศของทารกและตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้
การตรวจนิฟตี้ รอผลตรวจประมาณ 7 - 10 วัน
ตรวจ NIFTY สามารถตรวจได้ทุกอายุครรภ์ แต่หากตรวจเมื่ออายุครรภ์เกิน 20 สัปดาห์ขึ้นไป อาจมีข้อจำกัดในเรื่องการยุติการตั้งครรภ์หากพบความเสี่ยงในการเป็นโรคที่รุนแรง
อินทัชเมดิแคร์ให้บริการตรวจ nifty สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์เพื่อตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ซึ่งมีโปรแกรมการตรวจให้เลือกหลากหลาย ตรวจโดยแพทย์และพยาบาลประจำคลินิก สำหรับคุณแม่มือใหม่ที่ยังไม่เคยตรวจจึงไม่ต้องกังวลนะคะ เจ้าหน้าที่พร้อมอำนวยความสะดวกและให้คำแนะนำค่ะ
ข้อมูลอ้างอิง
สูตินรีเวชเชียงใหม่ทันยุค 7.--เชียงใหม่ : ภาควิชาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่, 2564
บทความที่น่าสนใจ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติม
Hot Line 081-562-7722 กดโทรออก
เรียบเรียงโดย แพทย์หญิงณัฐวดี ศรีบริสุทธิ์
แก้ไขล่าสุด : 13/02/2024
